“除此之外,皮肤损害也是最为显眼的。”
“毛发变白作为沃纳综合症最早出现的体征,如果你们可以当初在第一时间内就带孩子来医院检查,或许……别的不敢多说,但是还是那句话,肯定要比现在的情况好上很多了。”
“而毛发变白这种情况基本上是在10~20岁左右的时候就开始会出现,通常是从头皮和眉毛开始,然后有着进行性脱发,甚至就连眉毛也会出现脱落,到了40岁的时候,全部的头发都会变白,或者是成为秃头,如果年纪小就出现了这种情况的话,那么有可能才刚刚二三十岁的时候也会出现全部头发变白或者是秃头的情况。”
“同时随着头发变白的时间推移,四肢和整张脸都开始进行皮肤萎缩,会呈现出老年人一样的面容,到了青春期的时候,四肢皮肤和皮下组织和肌肉都会发生向心性弥漫性萎缩,因此皮肤拉紧呈现出过度伸展样外观,同时还会与皮下组织紧密结合在一起,这种改变上肢多于下肢,但是躯干改变并不是特别明显的局限。性角质增生也是这个病的常见皮损大部分都出现在手掌和脚底下,有的时候也会伴随着鸡眼而引发局部的疼痛感。在足外侧踝部以及根尖部等容易受到压迫的位置的地方也会形成溃疡,而且非常非常的不容易治愈。其他皮损也会有毛细血管扩张和皮肤色素脱湿性萎缩和全身性软组织钙化,后者通常为血管周围钙化。”
顿了顿后,肖尧拿起了桌子上的保温杯,浅浅的抿了一口热水,润了润喉咙之后继续说道。
“第2点最明显的就是骨关节病变了,这一点我想你们之前去其他医院检查的时候,应该也已经有所发现。”
“这是由于四肢皮肤萎缩和拉紧,皮下组织纤维化及局部血管出现了供血障碍,结果导致的就是受累关节运动受限,肢端萎缩以及强直变形,另外这个病的特征性异常表现为全身性骨质疏松,又会由于全身性发育过早停滞,所以经常出现手脚过小四肢短小,并且还会伴随着肌肉组织消瘦的情况。”
“第3点就是心血管病变的问题了。”
“心血管的病变是为全身性的,主要的特征就是为严重的心血管病变,具体的表现为就是我现在手里头给你们看的这两份检查结果,很明显的供血不全症状,也就是冠心病。”
“第4点就是内分泌出现异常。”
“这个病按道理来说,内分泌出现功能紊乱的情况其实概率是不高的,但是很不巧,你家孩子的内分泌就是出现了紊乱,但是好在……没有伴随着糖尿病,如果出现了糖尿病的话,不光会加重血管病变,而且还会有出现糖尿病视网膜病的风险,甚至还有可能会出现糖尿病昏迷。”
“但是你家孩子的这个妖精打架的功能低下,和器官的发育不全,这一点是板上钉钉的了。”
听到这句话,范先生的父亲脸色难看至极。
但是好在他也知道这里是医院,不是自己的家里不是让他随意发火叫喊拍桌子的地方,所以不高兴归不高兴,他好歹也能坐下来,听着人家医生说的话。
“第5点就是神经系统方面出现的问题了。”
“大概会有13的沃纳综合症的患者出现有轻度的神经系统综合症,而你家孩子的检查结果也同样如此,符合这13的概率。”
“其中最重要的表现就是累及肢体远端的肌病性肌萎缩,远端深部腱反射消失,以及没有出现的感觉异常。”
“之前听你们二位聊天,你们家孩子应该是上过高中的,只是没考上大学而已,为此你们不是没有新生过怨怼,觉得孩子对不起你们,但事实上我可以明确的告诉你们,你家孩子的情况已经是相当相当不错的了,因为这种病人大部分都是有着智力低下的,甚至还会伴随着幼儿型情绪,也就是哪怕是你现在看起来他是一个二十几岁的成年人,但实际上他的心智不全,整个人表现的就和刚刚出生没多久,一两岁的小婴儿一样,只会用吱吱哇哇的叫声以及哭声来表达自己的情绪,更是有少部分的病例会有精神症状和癫痫大发作。”
肖尧说到这里的时候,忍不住叹了口气。
虽然这么说可能不太好,但是范先生的情况其实和其他病人相比较起来并不算是特别严重的类型,如果真的能够早治疗的话……除了外貌上无法改变之外,更多的时候,其实反而可以像一个正常人一样活。
只可惜。
唉!
说到底还是错过了最佳的救治时间了。
而且……
肖尧默默的看了一眼范先生的父亲。
同样作为男人,他是无法理解对方,对于这种家庭必须要传承香火的负担和责任感的,但是在他看来,这种责任感完全就是莫名其妙,你对传承香火有责任感,你怎么对自家孩子没有任何的责任感呢?
这种情况一开始头发和眉毛出现发白的时候,就应该带孩子去医院,就算是县城里的小医院查不出来什么,可省城里的大医院,可京城魔都这种超一线城市里的综合医院可一定会检查出来的。
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你嘴里口口声声的说关心孩子,在乎孩子,可是从你的表现上来说,你就跟生完孩子就完成了某个任务一样,直到孩子现在20多岁了,应该让孩子再去完成传宗接代这个任务之后,你才发现孩子不行,才发现孩子有问题,这才火急火燎的,到处带着孩子来看病。
这……
这已经不是短根弦或者是慢半拍了,这压根就是脱裤子纯放屁,早干什么去了?
肖尧再次摇了摇头,随后继续说道。
“第六,也就是五官病变。”
“将近大半数的病人都会有着异常高调的说话声音,在做喉镜检查的时候,也可以清晰看到声带上或者是其附近血管有出现萎缩性或者是扩张性,又或者是隆起的浅表性改变,声带有粘膜充血区域这种黏膜改变就可以造成高调声音。”
“白内障是这个病的最主要的特征之一,大部分会出现在20~30岁左右,所以被叫做青年白内障晶体浑浊呈现出星芒状,常常会变成双侧性,大部分都会先出现晶状体的后级。”
随着肖尧的话音落下,范先生的父亲听到自家孩子竟然有这么多毛病之后当下就仿佛是不知道是脸上觉得挂不住色彩,又或者是觉得可能是自己拖累的孩子。又或者是只是单纯的觉得既然其他人包括自己都没问题的话,怎么就这个孩子倒霉催的就出现了这个隐性遗传病呢?
说白了还是这个娃命不好!!
一时之间。
范先生的父亲竟然有些恼羞成怒起来,压了又压,忍了又忍的脾气终究是没有忍耐住,就如同是火山喷发一样,瞬间爆发出来。
只见范先生父亲先是猛的一拍桌子站了起来,当然他倒是也清楚,这件事情和人家医生没有关系,所以这滔天的怒火纷纷都是冲着范先生的母亲和范先生本人而去的。