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第689章 沃纳综合症一种遗传疾病（第3页）

唉！

愿意听劝的人可以说是少之又少。

更多的人甭管是自己什么情况，也甭管自己有什么问题，他们都想要的是传宗接代，就仿佛家里头真的有皇位需要继承一样，但实际上需要继承的不过是一堆锅碗瓢盆而已。

既折腾自己，又折腾了孩子。

这可真的是……

何必呢？

肖尧微微摇头，在心里感慨万千。

“你刚刚说这个是……常染色体隐性遗传疾病是吧？可我家里……我们兄弟三个人，包括我爸的情况都挺正常的，我妈那边也没什么毛病，唯一有问题的就是我二伯家的那个大儿子，从出生的时候就是个傻子，就是智力比较低，不是纯傻的那种，就是做事儿什么的都是慢半拍，可和我儿子的情况也不同啊，你怎么确定这这个病一定是遗传的？”

范先生的父亲皱着眉头，看着面前的年轻医生，一边怀疑这会不会是对方医术不好，技术不行，毕竟这年纪轻轻的，一看着就是刚刚毕业没几年，或者是刚刚工作做了才三四年四五年而已，这种人的技术真的可靠吗？另外一方面，他也是对这些问题更加疑惑，既然是自己的问题的话，那么自己应该和孩子一样也都有这个病才对，可是事实证明自己从小到大都没有问题，也没有出现和孩子一样的早老症，那这总是有点个理由吧？总不能说是自己这一大把年纪的人了，比人家年轻人的身体还要健康还要更好，那也太夸张了。

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“不不不。”

面对范先生父亲的询问，肖尧头摇的跟拨浪鼓一样，连连摆手的说道。

“隐性基因，说的就是支配隐性性状的基因。”

“在二倍体的生物中，在纯合状态时能够在表型上显示出来，但是在杂合状态的时候就不能显示出来的基因，就被叫作为隐性基因。”

“而隐性是用来形容一种等位基因的，只会在该生物的基因型为同质基因型时候才会影响到表现型，如果一个等位基因无论是在同质还是在异质的情况之下，都会影响表现性，那么它就叫做显性基因。”

“说的更简单点，你儿子身上的基因是由你和你的老婆的基因成对组合所遗传的，孩子的基因都是由父亲一方的一条基因链和母亲一方的一条基因链一起组合，形成新的基因链的。”

“而在配对的过程之中就会存在这两种情况，一种就叫做杂合子，一种就叫做纯合子，所谓的杂合子就是说是由两种不同基因组合而成的，比如说从父亲一方得到的是A基因，而从母亲一方得到是a基因，配对之后得到的就是Aa组合，这种组合就叫做杂合子，而纯合子是从父母双方来的，基因都是一样的，要么都是A，要么都是a，也就是组成AA或者是aa，这两种就是纯合子。”

“而沃纳综合症作为一种常染色体隐性遗传性疾病，大部分都会出现在有血缘婚姻的子代之中，绝大部分是以堂兄妹间结婚的子代更多。”

“所以你祖上到底有没有人堂兄妹结婚过？又或者是近代有没有过？”

肖尧抬头看向面前的中年人，挑着眉头问道。

而范先生的父亲一下子就安静下来，神情顿时露出的一抹复杂神色过了片刻之后，这才缓缓的点了点头，但是倒是也没有更多的具体的去说些什么了。

因为……

这算是他们老范家自己的秘密了，家丑还是不可外扬的。

“有就对了，有的话出现常染色体隐性遗传性疾病就很正常了。”

肖尧点点头

他对其他人家的八卦也不是特别感兴趣的，现在范先生的父亲没有说明到底是怎么回事，就说明范先生自己心里头肯定是清楚的，或许应该说这已经是他们家一个大家都众所周知的秘密，卡在了心底而已，谁都没有说出来罢了。

既然对方不愿意说，那就没必要说了，反正现在最重要的并不是去找究竟是谁导致的这一系列的后果出现的，而是要如何去解决这个问题，如何去给范先生治疗沃纳综合症这个问题。

“目前来说，沃纳综合征的问题，在于在进行皮肤成纤维细胞培养时，分裂和增殖的都特别慢，细胞存活的时间只有正常人的18~13而已，培养的成纤维细胞酶活性也出现各种各样的异常，6—磷酸葡萄糖脱氢酶和次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖激酶对热不稳定的成分增加，组织因子活性也出现了增长。”

“而且这个病的皮下组织也会被结缔组织所取代，换句话说就是新合成的结缔组织出现了明显的增多。”

“你再看这份生化分析。”

肖尧拿出了检查化验的结果。

“已糖胺及羟脯氨酸都出现了明显的增加，皮下硫酸皮肤素也出现了增多。”

“从病人皮肤萎缩，病变部位取得的成纤维细胞培养中也可以发现，病人的胶原合成亢进，同时尿测中也可以发现尿中透明质酸排泄出现了增加，以及脂肪组织出现了减少，但脂肪细胞变，且对胰岛素特异的受体的数量出现了下降。”